Possibili cause dell'autismo

Una delle possibili spiegazioni in merito ai deficit relativi allo spettro autisco, è stata identificata nel cosiddetto pruning. Questo vocabolo inglese viene tradotto con "potatura".

Con esso ci si vuole riferire ad una fase cruciale del neurosviluppo, durante la quale, il numero dei neuroni e delle sinapsi, in condizioni di neurotipicità viene ridotto, eliminando così le configurazioni neuronali inutili.
Invece, in condizioni di neurodiversità (spettro autistico), questa potatura fisiologica non avviene, creando una sovraddondanza di connessioni inutili e fuorvianti.

Questa importante scoperta è stata fatta grazie a uno studio pubblicato su Nature Neuroscience, condotto su topi geneticamente modificati, attraverso da una collaborazione tra:
- European Molecular Biology Laboratory (EMBL) di Monterotondo
- Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) di Rovereto
- Università La Sapienza di Roma

In processo di pruning viene svolto dalle cellule della microglia, che lavorano come fossero “giardinieri potatori” e “spazzini”. Essi costituiscono una piccola popolazione di macrofagi che eliminano i resti di neuroni e di altre cellule cerebrali, non più funzionali.
Nel corso dello studio, gli autori hanno documentato che in topi geneticamente modificati la riduzione del processo di pruning, nella fase dello sviluppo, determina una connettività poco efficace tra le differenti aree del cervello. Questo deficit, a sua volta, porterebbe ad alterazioni comportamentali e cognitive.

“Un deficit della microglia, durante la fase dello sviluppo, può avere effetti permanenti sui circuiti neuronali”, ha affermato Cornelius T. Gross, autore senior dell'articolo. I circuiti neuronali compromessi determinano il manifestarsi di problematiche relazionali e la presenza di stereotipie, che sono due carattaeristiche fondamentali delle persone nello spettro autistico.

I risultati dello studio evidenziano che la microglia, eliminando le connessioni in eccesso, consente a quelle restanti di crescere e rinforzarsi, provvedendo a rendere efficiente il sistema di comunicazione tra diverse aree del cervello. Se il ruolo della microglia è deficitario, l'efficienza del sistema risulta compromessa, purtroppo in maniera permanente.
Tuttavia esistono molti percorsi mirati, studiati appositamente sul singolo, per ridurre i deficit e le compromissioni.

Bambini nello spettro autistico e mancanza di alcuni script

Nei bambini nello spettro autistico, vengono a mancare alcuni script, e per questo sono in difficoltà nell'agire in base a sequenze di azioni che per altri bambini risultano intuitive.

Possiamo aiutarli disegnando le sequenze di script, in ogni ambito possa essere utile, in modo da favorire il loro apprendimento attraverso l'uso delle carte sociali.

Le carte sociali riproducono, mediante scene illustate, le sequenze di azioni auspicabili in determinati ambiti. Per esempio: al ristorante, al mattino quando ci si alza, nella sala d'attesa del pediatra, e così via.

Questi schemi aiutano il bambino a comprendere e ad accettare le regole sociali, al fine di integrarsi favorevolmente con gli altri.

Il concetto di script e i bambini nello spettro autistico

Nell'ambito della psicologia, lo script (che potremmo tradurre con la parola "copione" oppure "schema") indica la conoscenza che abbiamo di certi eventi che si ripetono più o meno con la stessa modalità.
Per esempio, un bambino che ha appreso lo script della festa di compleanno, sa che ci saranno degli invitati, una torta, la canzone "Tanti auguri a te" e poi verranno scartati i regali.
Gli script hanno un valore euristico, in quanto consentono di ridurre il carico cognitivo in caso di nuovi eventi che si ripresentano con determinate caratteristiche che li rendono assimilabili ad altri.

Senza le euristiche saremmo in difficoltà anche per attraversare la strada, invece sappiamo che dobbiamo sostare sul marciapiede e attendere, osservando bene la strada in entrambe le direzioni; sappiamo anche che la situazione è differente se all'incrocio c'è un semaforo oppure no.
Gli script sono strutture conoscitive che riflettono:

• da un lato delle sequenze preordinate di azioni che si svolgono in una determinata situazione (un classico è lo script del ristorante);
• dall’altro lato un insieme di regole sociali che consentono di decidere qual è il comportamento più appropriato in una determinata situazione.

È soprattutto nella relazione interpersonale che gli script svolgono una funzione fondamentale nel favorire la continuità e la fluidità delle interazioni, tramite l’integrazione delle informazioni mancanti e la sintonia con le aspettative e la condotta altrui. Le regole sociali, che i bambini normotipici apprendono in maniera tacita e istintiva, ai bambini nello spettro autistico vanno spiegate in maniera dettagliata.
Tutto ciò che è emozionale ed istintivo nei bambini neurotipici, nei bambini neuroatipici non è istintivo e bisogna aggiungere un passaggio cognitivo nel quale ogni sequenza dello script va spiegata, o ancora meglio illustrata.
Da qui nasce l'importanza delle carte illustrate con le storie sociali.

Di seguito, ecco una scheda che riproduce le azioni della giornata.

Tratti caratteristici della Sindrome di Asperger

Il quadro diagnostico della Sindrome di Asperger (AS) condivide con il disturbo autistico i sintomi nell’ambito dell’interazione sociale e dei comportamenti e interessi ripetitivi e ristretti.
Si differenzia dal disturbo autistico per il fatto che nella Sindrome di Asperger non vi è un ritardo clinicamente significativo nello sviluppo cognitivo, anzi in molti casi il bambino mostra una spiccata intelligenza e un ottimo interesse verso l'ambiente, però questi interessi sono sempre limitati a un determinato ambito o pochi ambiti, che lo attraggono particolarmente, determinando il suo estraniamento da altri contesti relazionali.

La definizione "Sindrome di Asperger", presente nella quarta edizione del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali, è stata inglobata all’interno della diagnosi di disturbo dello spettro autistico nella quinta edizione dello stesso. Tuttavia, in ambito clinico, il termine viene ancora utilizzato per differenziare le due condizioni. Le persone già diagnosticate sono rimaste deluse a causa di questo cambiamento, in quanto la precedente etichetta, consentiva loro di essere immediatamente identificate come persone "ad alto funzionamento" evitando così lo stigma dell'autismo. Anche per questo la vecchia terminologia continua ad essere usata, consentendo una valutazione rapida e buona all'interno dello spettro. Questo anche il vista dell'inserimento in ambito lavorativo.

La diagnosi di sindrome di Asperger viene generalmente fatta nei bambini dopo i 5/6 anni, mentre prima di questa età risulta poco attendibile, in quanto le sfumature dello spettro sono tantissime e non è facile evidenziare a che punto collocare la persona. Forse questo è uno dei motivi per il quale è stata tolta l'etichetta "Sindrome di Asperger" in modo da far ottenere al bambino una diagnosi prima dell'età scolare (dando una definizione generale di sindrome dello spettro autistico) in modo tale da poter accedere tempestivamente a percorsi di sostegno.

In molti casi di alto funzionamento, la Sindrome di Asperger è stata diagnosticata addirittura in età adulta, essendo passata sottosoglia, proprio per l'alto sviluppo cognitivo della prsona.
Tuttavia, va posto un occhio attento alle capacità relazionali che risultano carenti e generano frustrazione ed emarginazione. Può capitare che siano i soggetti stessi, una volta divenuti adulti, a sperimentare un senso di inadeguatezza nei confronti degli altri e delle situazioni di vita quotidiana, che richiedono flessibilità e delle abilità sociali che sono deficitarie nei ragazzi con AS.

Caratteristiche della Sindrome di Asperger

Una delle caratteristiche tipiche è la difficoltà, da parte delle persone con Asperger, a gestire la condotta sociale e le loro relazioni e interazioni con gli altri. Il comportamento sociale può apparire insolito e lo stile di conversazione peculiare. Il bambino piccolo con Asperger può apparire poco motivato a giocare con altri bambini della sua età. Alcuni potrebbero fare da spettatori ai margini del gioco oppure potrebbero preferire stare con bambini più piccoli o più grandi. Quando vengono coinvolti nel gioco, ci può essere una tendenza a imporre la propria attività secondo le loro regole.  Alle volte l’attività sociale viene evitata. Il bambino con Sindrome di Asperger non sembra consapevole delle regole implicite di condotta sociale e spesso può utilizzare condotte o dire cose inadeguate al contesto e alla situazione sociale di riferimento.

Il bambino utilizza scarsamente il contatto oculare. Quando èinvitato a farlo, lo fa in maniera insistente e poco armoniosa, per cui al suo interlocutore appare strano e sgradevole.

Le persone con SA mostrano spesso insolite capacità linguistiche, che includono un ampio vocabolario e una sintassi pomposa, ma le abilità di conversazione e l’uso del linguaggio con creano aggancio sociale, anzi spesso infastidiscono. Infatti, spesso, usano un linguaggio eccessivamente formale. A volte il loro forte interesse in un determinato ambito li porta ad essere logorroici, e possono risultare intrusivi.

Secondo Paul Watzlawich, che ha definito i 5 assiomi della comunicazione, gli esseri umani comunicano sia col codice NUMERICO che con quello ANALOGICO (4° assioma). 

I linguaggi numerici si basano su una logica astratta e convenzionale, fanno uso di parole, cioè di termini astratti e convenzionali, che si legano assieme in base a regole ben definite e piuttosto rigide – la sintassi, l’ortografia ecc. Sono in grado di descrivere adeguatamente la realtà, per cui sono particolarmente adeguati per trasmettere conoscenze e comunicare informazioni. Però non riescono a dare adeguatamente il senso della relazione interpersonale, proprio perché sono linguaggi astratti, “freddi”. Sono quindi più legati al contenuto dei messaggi.

I linguaggi analogici non sono in grado di esprimere significati complessi, e hanno un forte grado di ambiguità – es. il pianto può essere di dolore, di gioia o di rabbia; si può sorridere per comunicare allegria, ma anche ironia e disprezzo. La loro importanza sta invece nel fatto che sono una diretta espressione delle nostre emozioni. Purtroppo il linguaggio analogico viene difficilmente compreso dalle persone con SA. Loro stessi possono esprimere espressioni facciale non congrue al contesto. Posso, per esempio, ridere in faccia all'insegnante che li rimprovera e non per disprezzo, ma per la difficoltà a contenere il disagio e il sovraccarico emotivo e sensoriale.

La comunicazione umana comprende il linguaggio verbale, non verbale, paraverbale.
Nelle persone con SA è presente il linguaggio verbale, ma è deficitario quello non verbale legato all'espressività del volto e alla gestualità. È compromesso anche quello paraverbale legato alle pause e al ritmo del linguaggio. Quindi parlano in maniera monotona, senza pause che diano ritmo, espressività e colore al discorso; il loro modo di parlare risulta freddo, cantilenante.

Un’altra caratteristica della persona con Sindrome di Asperger, è l’interpretazione letterale di ciò che viene detto. La persona è poco consapevole dei significati nascosti, impliciti o multipli. Questa caratteristica riguarda anche la comprensione dei modi di dire comuni o di metafore.

Correlazioni tra cervello e intestino nell'autismo

In uno degli ultimi Congressi della SIPNEI il dott. Dario Siniscalco  (Seconda Università di Napoli, dipartimento di Medicina Sperimentale) che si occupa di bambini con autismo, nel suo brillante intervento, ha aperto un varco che offre una concreta speranza a chi soffre di questa patologia. 

Il dott. Siniscalco ha spiegato che si sta facendo sempre più strada la correlazione tra patologie dell'intestino e problematiche relative allo spettro autistico. 

Vediamo come medici e studiosi sono giunti a queste convinzioni, che fino a poco tempo fa erano solo supposizioni.

Innanzi tutto va detto che l'intestino è il primo organo a formarsi. Viene chiamato anche "secondo cervello" per la stretta correlazione con esso.

La superficie della membrana dell'intestino che, se venisse svolta occuperebbe un intero campo da tennis, ha una funzione di barriera. In alcuni casi però questa barriera ha delle falle, e di conseguenza si possono innescare particolari disturbi.

Quando la barriera non funziona come dovrebbe, lascia passare alcuni peptidi che scatenano una risposta anticorpale che poi genera a cascata una serie di eventi infiammatori.

Nella gran parte dei bambini con autismo, si è evidenziata una comorbidità con patologie intestinali, a causa di questa barriera che risulta alterata.

Intervenendo sulla alimentazione, prescrivendo a questi bambini una dieta senza glutine e senza caseina, sono scomparsi i problemi intestinali e via via si è attenuata anche la sintomatologia portata dall'autismo, con netti miglioramenti sugli aspetti cognitivi e comportamentali.

Questi miglioramenti si sono avuti su circa l'80% dei bambini presi in esame. Più si interviene in età precoce e migliori sono le possibilità di recupero.

Per comprendere il problema è importante fare altre considerazioni.

I bambini con autismo oggi in Italia sono 1 su 150 bambini neurotipici. 

In America il rapporto è di 1 su 68.

La crescita è senza dubbio esponenziale e se non si riuscirà a intervenire presto le cose peggioreranno ulteriormente.